Uma mulher de 44 anos foi ao médico quando começou a sentir uma dor crescente no ombro esquerdo. Num raio-X, os médicos viram uma lesão no úmero, e inicialmente pensaram que poderia ter cancro. Mas a biópsia não mostrou quaisquer sinais da doença, e os resultados dos exames foram inconclusivos. Vários meses depois, outra biópsia revelou um tumor benigno nos vasos sanguíneos.
A mulher continuou a sentir dor e inchaço no braço, e os ossos partiam com pequenos ferimentos, mas mesmo assim ela ainda não tinha recebido um diagnóstico conclusivo.
Cerca de 18 meses depois da primeira vez de ter ido ao médico, os exames revelaram que os ossos estavam a desaparecer. Tanto o úmero como o osso ulnar, um dos dois ossos do antebraço, pareciam estar a desaparecer nos raios-X.
As biópsias adicionais mostraram que os vasos sanguíneos estavam a substituir o tecido ósseo.
Este fenómeno incomum deu a pista necessária para resolver o mistério. De acordo com um novo relatório da Royal Infirmary of Edinburgh, na Escócia, a mulher foi diagnosticada com a doença de Gorham-Stout, também conhecida como a doença do desaparecimento ósseo, uma condição extremamente rara em que as pessoas experimentam perda óssea progressiva.
A condição é tão rara que apenas 64 desses casos foram relatados na literatura médica, de acordo com os cientistas. Os médicos não sabem o que causa a condição.
De acordo com a Organização Nacional para Doenças Raras (
NORD), nenhum gatilho genético ou ambiental da doença foi identificado. Mas os médicos sabem que as pessoas com essa condição experimentam um
crescimento anormal de vasos sanguíneos e vasos linfáticos, os canais que carregam a linfa – um líquido que contém glóbulos brancos que combatem infeções.
Esses vasos de crescimento agressivo infiltram-se no osso, o que faz com que se parta, de acordo com a NORD. O tecido conjuntivo fibroso ou tumores de vasos sanguíneos benignos, não cancerígenos, substituem o osso.
No estudo,
publicado no final de março na BMJ Case Reports, os médicos dizem que a doença ainda é praticamente desconhecida.
A gravidade da doença de Gorham-Stout varia de pessoa para pessoa. Na maioria dos casos, a condição é uma doença “regional”, o que significa que fica numa área do corpo. Por exemplo, a paciente deste caso teve a doença no ombro e braço, mas em nenhuma outra parte do corpo.
Outros ossos comummente afetados incluem ascostelas, coluna, pélvis, crânio, clavícula e mandíbula. Em alguns casos, a condição leva à paralisia se a doença afetar os ossos da coluna ou base do crânio. Além disso, se a doença afeta a caixa torácica, os pacientes podem desenvolver a acumulação de um líquido entre as membranas que revestem os pulmões – uma complicação potencialmente fatal.
Não há tratamento padrão para a doença, e as terapias são geralmente direcionadas aos sintomas específicos do paciente, de acordo com o
Centro de Informações sobre Doenças Genéticas e Raras, do National Institute of Health, nos EUA.
Algumas terapias incluem cirurgia para remover as áreas ósseas afetadas, tratamento com radiação para evitar que a doença se espalhe e bifosfonatos, drogas para prevenir a perda óssea. Em alguns casos, a doença melhora espontaneamente, sem tratamento, diz a GARD.
“Em última análise, esta é uma doença desafiadora, onde a gestão baseada em evidências continua a faltar”, concluíram os cientistas no novo relatório.
